所谓基因检测，简单地说就是一种医学和生物学技术，用以测定体内的遗传物质的特点。而这些遗传物质，决定了你是男人还是女人，是否更容易患某些疾病，是否对某些治疗有效。对于正常人基因检测可以让你了解自己的身体状况，哪里会出问题大概是什么时候，和正常指标比你出现症状的概率是多少，可以针对这个数值对自己的身体做调整，做到早发现，早预防，早治疗。对于新生儿的疾病筛查，肿瘤治疗都有很好的作用。

　　据估计，人体拥有2万~2万5个基因，这些基因决定你的肤色、眼睛的颜色、血型、身高等等特征。基因检测可以发现这套遗传编码系统中的特点或异常，可以用于新生儿筛查、血缘鉴定、案件侦破、追踪人种的进化和迁移，以及遗传性疾病的诊断，如李法美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome，LFS，李-佛美尼综合症)就与抑癌基因p53的异常有关。

　　癌症患者行基因检测，其结果有助于预测是否对某种特定的药物有反应，或者，某种治疗的效果如何。以肺癌患者为例， 表皮生长因子受体(EGFR)是一种有时大量出现在癌细胞表面并帮助它们生长的蛋白质，EGFR基因突变在某些群体(例如非吸烟者，女性和亚洲人)中更常见。有些靶向表皮生长因子受体的药物似乎对EGFR基因发生特定突变的肺癌患者更为有效，但是这些药物似乎对于KRAS基因发生突变的肺癌患者没有帮助。所以，许多医生现在都同时检测EGFR和KRAS基因突变以确定这些较新的治疗是否有帮助。

　　肿瘤基因检测方法包括Sanger测序法、高通量测序法(NGS)、扩增阻滞突变系统(ARMS)-PCR法、荧光原位杂交(FISH)等方法。除了这些常用方法，少数基因改变还可以通过免疫组化(IHC，immunohistochemistry)确认，如ALK易位。因为ALK在正常肺泡上皮中几乎不表达(因为检测不到)，当发生ALK易位时可导致肿瘤表面ALK表达，所以，使用免疫组化(IHC)检查，确认肿瘤细胞表面ALK表达情况就可以提示是否存在ALK易位。免疫组化在检测ALK异常的优势:敏感性高，实际特异性也高(越来越多报道ALK IHC阳性/FISH阴性的病例对ALK抑制剂有效)。

　　大家通常以为一个患者只有一种肿瘤，但其实不准确。如果仔细分析，即使癌症患者只有一个可见肿瘤，那也通常是多个基因突变组合不同的肿瘤分支的集合，它们有着相同的主突变，但有着不同的分突变。

　　这就像地球上的人类，看起来都差不多，但仔细分析的话，其实存在很多不同的人种。不同人种的主要基因都是一样的，但由于各自有着不同的分基因突变，导致了从外表到体能等多方面的显著区别。即使同样看起来都是黑人，肯尼亚的擅长长跑，而牙买加的擅长短跑，非常不同。

　　根据治疗指南，患者使用了针对T790M突变的靶向药物，确实能干掉右边的整个枝丫，甚至能看到肿瘤缩小，但问题是，左边的那些肿瘤分支根本不受影响，继续长得枝繁叶茂。很快，肿瘤又长大了，出现了临床的耐药。

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